Генокод человека анализ

Содержание

Плёвое дело: Где расшифровать ДНК

Генокод человека анализ

Калифорнийская компания 23andme, созданная Энн Войжитски (бывшая жена сооснователя Google Сергея Брина), перевернула мир генетических исследований и первой предложила по-настоящему доступную расшифровку ДНК. Сейчас за 99 долларов предлагается узнать информацию о собственном происхождении и особенностях организма. Процесс расшифровки ДНК занимает две недели. 

Правда, в России 23andme не работает из-за запрета на вывоз биоматериалов за границу, так что выслать почтой пробирку со слюной не получится. Но есть способы обойти запрет: например, можно отправить её из другой страны. В соседней Финляндии такого ограничения нет. 

Свои запреты есть в США. С конца 2013 года компания (и её конкуренты) больше не предоставляют информацию о здоровье человека, поскольку правительство запрещает это делать без медицинской лицензии. Введению таких правил способствовал случай, когда 23andme диагностировала американцу смертельное заболевание, а потом оказалось, что это баг.

Много шума наделала и социальная сеть компании. Раньше данные о пользователях туда попадали автоматически, теперь — по желанию пользователей. К пересмотру политики привёл случай, когда распалась супружеская пара. В соцсети выяснилось, что у мужа есть внебрачный ребёнок.

Ещё одно важное последствие обнародования результатов ДНК — это реакция работодателей. Вряд ли при прочих равных они предпочтут кандидата со склонностью к шизофрении. С 2008 года в США действует закон, запрещающий использовать генетическую информацию при приёме на работу. В России подобного ограничения нет.

Но, несмотря на все вопросы, польза от расшифровки ДНК неоспорима. The Village составил список компаний, которые занимаются популярной генетикой в России, и узнал, сколько стоят их услуги. 

«Генотек»

От 20 тысяч рублей

Компания выпускников МГУ «Генотек» предлагает либо полную расшифровку генома за 375 тысяч рублей, либо отдельных участков — в зависимости от цели исследования. Например, есть пакет «Генетика красоты» за 24 495 рублей.

Клиенту обещают рассказать всё о факторах, влияющих на его внешность, о том, как поддерживать молодость и красоту стоит именно ему. Другой пакет — «Профориентация» — это сочетание психологического теста и анализа ДНК, оно должно выявить, какие сферы деятельности больше всего подходят человеку.

Услуга стоит от 30 тысяч рублей. О расовом составе крови и происхождении в «Генотеке» можно узнать за 20 тысяч рублей.

«Генотек» был создан в 2011 году, сейчас это одна из самых известных российских команд на рынке. Интерес к себе они поддерживают во многом благодаря пиару. Например, в рекламных целях делали расшифровку шпионке Анне Чапман и инвестору Александру Галицкому.

500 тысяч долларов, которые компания получила от фонда Rustars Ventures и бизнес-ангелов, давно окупились. По данным газеты «Ведомости», оборот компании в прошлом году составил около одного миллиона долларов.

«Мой ген»

От 30 тысяч рублей

Компания «Мой ген» первой в России занялась массовой расшифровкой генома. Она основана в 2007 году в Екатеринбурге. Сейчас у неё есть представительства в Москве, Санкт-Петербурге и в Перми.

Она предоставляет три основных услуги. Можно заказать данные о здоровье. За 30 тысяч рублей вам расскажут о вашей склонности или устойчивости к болезням. Например, что риск развития болезни Альцгеймера низок, зато нужно быть внимательным к симптомам шизофрении.

Также этот пакет включает информацию об эффективности тех или иных лекарств для вашего организма. Один из самых интересных пунктов — это физические данные.

Обещают рассказать об уровне IQ, возрасте менопаузы, уровне экстраверсии, вероятности долгожительства и минимальные данные о происхождении.

Тем, кто хочет узнать о своих корнях поподробнее, надо брать пакет «Этно». За те же 30 тысяч рублей вы получите этногенетическую карту. На 15 тысяч рублей дороже стоит общее исследование, в котором будет объединена информация о происхождении и о здоровье.

После того как пробирку со слюной передадут в лабораторию, нужно будет подождать до получения результатов шесть-восемь недель.

«Атлас»

14 900 рублей

Компания «Атлас» работает в двух направлениях. Первое — это развитие медицинской клиники в Москве, второе — это сервис по расшифровке ДНК. Генетический тест стоит 14 900 рублей.

Он включает в себя показатели здоровья (от риска заболеваний до реакции на лекарства), показатели спорта и питания (от оптимальной диеты до оптимального вида спорта), а также информацию о личностных качествах и происхождении.

Помимо теста в стоимость услуги входит онлайн-консультация врача-генетика. По результатам пользователь получит рекомендации по всем пунктам с пояснениями.

Как уверяют в самой компании, предложение «Атласа» сейчас самое оптимальное в России по количеству анализируемых показателей и по стоимости. При этом у «Атласа» существенный стартовый капитал, только на разработку внутренней системы хранения и обработки ДНК-информации было потрачено 10 миллионов рублей.

Продажи генетического теста начались в середине сентября.

Lifegen

От 30 тысяч рублей

Lifegen — это американская компания, которая несколько лет назад открыла своё представительство в России. Есть стандартные пакеты c информацией о здоровье, о красоте и о спорте. Также Lifegen делает генетические анализы для пар, собирающихся завести детей.

В результатах, которые получат клиенты, будет прогноз о здоровье будущего ребёнка и рекомендации о том, как предотвратить проблемы. Ещё один пакет исследований называется «Мой талантливый ребёнок».

Родители получат буклет с информацией по здоровью, талантам и спортивным предрасположенностям чада.

Стоимость услуг начинается от 30 тысяч рублей. Но это минимум информации. За 50–70 тысяч рублей клиенту сделают анализ большего количества участков ДНК и он получит брошюру из минимум 70 страниц про собственное здоровье.

«Одно из наших отличий от других компаний — это форма подачи. Клиент получает книгу про собственное здоровье, — рассказывает управляющий партнёр Lifegen Арсений Духинов. — В ней нет места депрессии. Позитив иллюстраций сглаживает негатив информации. Плюс информация подаётся чётко и понятно. Мы переводим с медицинского на русский».

Духинов признаёт, что цены в американском подразделении компании ниже. Но там и другой рынок. Компании, занимающиеся генетическими тестами, не имеют права предоставлять информацию о здоровье.

MyGenetics

От 4 900 рублей

Новосибирская компания MyGenetics развивается с помощью партнёрской сети. К ней присоединяются желающие заниматься продажами ДНК-тестов и других услуг компании в регионах России и в странах СНГ.

На сегодняшний день там одни из самых низких цен на минимальные исследования генотипов.

Например, исследование семи генов, в результате которого клиент узнает свой оптимальный вид диеты и уровень метаболизма кофе, стоит 4 900 рублей, то же самое, но с информацией о реакции организма на факторы и продукты среды — 9 900 рублей.

Самое полное исследование (28 генов) стоит 14 900 рублей, оно включает расширенную информацию о пищеварении и подходящих видах спорта. Если вы захотите получить результаты в виде книги с глянцевой бумагой, надо будет заплатить вдвое больше. Хотя в таком случае в стоимость включены консультации генетика и диетолога.

Но тем, кому интересно происхождение, стоит обратить внимание на другие сервисы, здесь эта инфомация не включена. 

Фотография: Shutterstock

Источник: https://www.the-village.ru/village/city/city-guide/168119-dna

Интересно. Зачем знать свой ДНК и сколько это стоит в России?

Генокод человека анализ

ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота, в форме двойной спирали, находящаяся в ядре клетки. ДНК содержит генетическую информацию, с помощью которой происходит огромное количество клеточных процессов, передача генетической информации при делении и построении клетки.

Если «раскрутить» молекулу ДНК, то ее длина составит около 3 метров. ДНК хранит в себе такой большой объем информации, что если принять одну молекулу за символ (букву алфавита, пробел или знак препинания), то получиться книга объемом в 27 триллионов страниц.

В 1990 году Министерство энергетики США совместно с Национальным институтом здравоохранения США инвестировали 3 млрд. долларов в программу по расшифровке генома человека. Программа была рассчитана на 15 лет. Уже через 13 лет, работа по декодированию была выполнена и получена информация о полном геноме человека.

Интересно то, что ученые расшифровали полную последовательность молекул ДНК, но не смогли получить информацию о том, что каждая из них «кодирует». На сегодняшний день считается, что в клетке ДНК человека закодировано порядка  20-25 тысяч генов, т.е. последовательных молекул ДНК, отвечающих за определенные функции.

Хотя человечество стоит только на пороге понимания всего кода ДНК, уже сегодня мы можем более подробно разобраться в исследованиях теории человека и определить свой генотип, узнать  предрасположенность к некоторым болезням и причины возникновения генетических заболеваний.

Расшифровка ДНК, в обозримом будущем, может изменить медицину и открыть дверь к «персонализированной медицине», использующей новые терапевтические методы и процедуры, вплоть до замены некоторых генов в организме. Определенные методы исследования ДНК направлены на получение информации о предрасположенностях к различным навыкам.

На уровне государства, расшифровка генома человека может оказаться весьма полезной. Было бы очень удобно иметь такой «багаж» знаний о населении страны. Например, обрабатывая полученные данные, спрогнозировать предрасположенности к заболеваниям каждого индивидуума и внедрить точечные программы по профилактике болезней.

Как оказалось, расшифровка своего ДНК может стать совсем обыденной процедурой, наравне с получением номера ИНН.

Конечно, в понимании генома остается еще много пробелов, но декодирование собственного ДНК уже сегодня является полезным знанием. С открытием новых генов, в будущем можно будет произвести «ап грейд» знаний по имеющемуся коду.

Nutrinews сделали подборку компаний, в которых ты сможешь сделать ДНК-тест:

Стоимость исследования 99$ + 60$ (отправка биологического материала не осуществляется с территории России)

Компания  первой в мире предложила расшифровать ДНК за рекордно низкую стоимость 99$. Этот шаг изменил подход к генетическим исследованиям и позволили огромному количеству людей узнать информацию о своем происхождении и особенностях организма. Процедура расшифровки занимает две недели.

У 23andme в 2013 году возникли проблемы с Управлением по контролю за продовольствием и лекарственными препаратами США (FDA), после предписания компания не может предоставлять полную информацию ДНК своим клиентам из США, по причине отсутствия государственного одобрения процедуры. Своим заказчикам из США компания вправе предоставлять только ограниченную информацию по интерпретированию генома, а получаемый отчет должен быть ознакомительного характера.

На территории России компания 23andme не работает, из-за запрета отправления посылок, содержащих биологические материалы. Но его можно обойти, отправив свою пробирку из набора 23andme с территории стран Евросоюза, например, из Финляндии.

Стоимость исследования от 14 990 до 425 000 руб.

Сегодня Генотек одна из самых популярных компаний в России по расшифровке ДНК. Созданная в 2010 году выпускниками МГУ, компания смогла привлечь инвестиции в размере 500 000$ от RuStars Ventures, которые должны были уже окупиться, учитывая, что по оценке некоторых аналитиков, оборот компании составляет около одного миллиона долларов в год.

Не пугайся, за 425 000 руб. компания предлагает полную расшифровку генома (секвентирование) на лицензионном оборудовании Life Technologies и Illumina.

Сервис предлагает различные варианты оплаты, в том числе с помощью финансового партнера POSFinance, предлагающего годовую рассрочку платежа.

Если ты готов ограничиться только необходимыми данным, полученными из некоторых участков ДНК, то можно выбрать более дешевые «пакеты». Так пакет «Мой геном+», за 90 000 руб., предоставляет основные показатели по:

  • Предрасположенностям к различным заболеваниям;
  • Физиологическим характеристикам организма;
  • Переносимости различных продуктов питания и т.д.

Самый доступный тест – это «Генеалогия» за 14 990 руб.

В него входит: поиск родственников, данные о происхождении по отцовской и материнской линии, тест «Таланты и спорт» (расскажет какие таланты и способности есть у заказчика и какие, вероятнее всего, унаследует будущий ребенок).

Вся информация по тестированию храниться в электронном виде на сайте компании и доступна в любое время через личный кабинет. Время получения итогов тестирования довольно большое – от 1,5 до 3 месяцев.

Стоимость исследования от 21 000 до 30 000 руб.

Компания одной из первых в России предоставила услугу по расшифровке генома человека. Основана в 2007 году. «Мой ген» имеет отделения в Москве,  Санкт-Петербурге, Екатеринбурге, Перми и Ростове-на-Дону, что ускоряет процесс расшифровки и получения данных, но в целом процедура может занять 2 месяца. По заявлению компании, она предоставляет достоверную генетическую информацию.

Все тесты компании «Мой ген» условно можно разделить на пять групп:

Заказав исследование «Диета»  ты получишь индивидуальные рекомендации по питанию и объяснение особенностей твоего пищевого поведения.

Тестирование в пакете «Спорт» подскажет в каких видах спорта ты сможешь добиться больших результатов или  как сделать тренировки более эффективными.

Индивидуальные особенности по переносимости различных видов лекарств можно узнать сделав анализ «Аптека».

Исследование на генетические заболевания делится на два теста: «Моногенные заболевания» и «Полигенные заболевания». Первое исследование полезно при планировании беременности.

По его результатам ты узнаешь о заболеваниях, которые «спят» в твоих генах, но в некоторых случаях могут привести к заболеванию ребенка, если такая же склонность имеется у партнера.

 Второе исследование выявляет индивидуальные генетические предрасположенности к опасным заболеваниям и позволит скорректировать твой образ жизни.

Каждый отдельный тест стоит 21 000 руб., при выборе двух, стоимость будет 25 000 руб., а за полный «генетический паспорт» (пять исследований), придется заплатить 30 000 руб.

Стоимость исследования от 14900 руб.

Компания «Атлас» работает в двух направлениях: первое — это развитие медицинской клиники в Москве, второе — это сервис по расшифровке ДНК.

Генетический тест стоит 14 900 рублей.

Он включает в себя показатели здоровья (от риска заболеваний до реакции на лекарства), показатели спорта и питания (от оптимальной диеты до оптимального вида спорта), а также информацию о личностных качествах и происхождении. Помимо теста, в стоимость услуги входит онлайн-консультация врача-генетика. По результатам анализа пользователь получит рекомендации по всем пунктам с пояснениями.

Как уверяют в самой компании, их предложение сейчас самое выгодное в России и по количеству анализируемых показателей, и по стоимости. При этом у «Атласа» внушительные денежные ресурсы, только на разработку внутренней системы хранения и обработки ДНК-информации было потрачено 10 миллионов рублей.

Стоимость исследования от 30 000 до 70 000 руб.

Lifegen — американская компания, которая несколько лет назад открыла своё представительство в России.

Она предоставляет возможность сделать стандартные тесты, по результатам которых ты получишь информацию о здоровье, красоте и спорте с рекомендациями экспертов. Также Lifegen делает генетические анализы для пар, собирающихся завести детей.

В результатах, которые получат клиенты, содержится прогноз о здоровье будущего ребёнка и советы о том, как предотвратить возможные проблемы.

Ещё один пакет исследований называется «Мой талантливый ребёнок». Родители получат буклет с информацией по здоровью, талантам и спортивным предрасположенностям чада.

Минимальный пакет услуг стоит 30 000 руб. За 50–70 тысяч рублей клиенту сделают анализ большего количества участков ДНК и он получит брошюру (минимум 70 страниц) о собственном здоровье.

«Одно из наших отличий от других компаний — это форма подачи. Клиент получает книгу о собственном здоровье, — рассказывает управляющий партнёр Lifegen Арсений Духинов. — В ней нет места депрессии. Позитив иллюстраций сглаживает негатив информации. Плюс информация подаётся чётко и понятно. Мы переводим с медицинского на русский».

Духинов признаёт, что цены в американском подразделении компании ниже. Но там и другой рынок. Компании, занимающиеся генетическими тестами в США, не имеют права предоставлять информацию о здоровье.

Стоимость исследования от 4 900 до 29 800 руб.

Новосибирская компания MyGenetics развивается с помощью партнёрской сети. К ней присоединяются компании, желающие заниматься продажами ДНК-тестов и других услуг, в регионах России и в странах СНГ.

На сегодняшний день в MyGenetics одни из самых низких цен на минимальные исследования генотипа. Например, исследование семи генов, в результате которого клиент узнает свой оптимальный вид диеты и уровень метаболизма, стоит 4 900 рублей. Тот же тест, но с информацией о реакции организма на различные продукты и факторы окружающей среды — 9 900 рублей.

Самое полное исследование (28 генов) стоит 14 900 рублей. Результаты содержат расширенную информацию о пищеварении и подходящих видах спорта. Если ты захочешь получить результаты в виде глянцевого журнала (он больше похож на книгу), надо будет заплатить вдвое больше. Хотя, в таком случае, в стоимость включены еще консультации генетика и диетолога.

Но тем, кому интересно узнать о своем происхождении, стоит обратить внимание на другие компании, MyGenetics такой информации не предоставляет.

Google Genomics

В конце 2013 года Google запустил сервис Google Genomics, предназначенный для хранения расшифрованного генома и автоматизации запросов к нему. А в 2014 году Google заключил партнерское соглашение с институтом Broad Institute of MIT and Harvard, который создал систему анализа генома — Genome Analysis Toolkit.

И теперь эта система является частью Google Genomics, доступной пользователям в виде сервиса. Расшифрованный геном весит примерно 100 Гб. Хранение генома обойдется вам в $25/год. Google Genomics содержит множество инструментов, а также базу данных, полученную из более чем миллиона расшифрованных геномов.

Конечно, такой сервис полезен скорее для научных работников, но он доступен и тем, кто захочет самостоятельно провести анализ своего ДНК. Но главное — Google Genomics предоставляет возможность использовать геном в качестве базы данных, которую можно будет анализировать с помощью различных приложений.

Как раз сейчас, Google старается привлечь ученых и разработчиков для создания таких приложений.

Недавно много шума наделала социальная сеть компании. Раньше данные о пользователях туда попадали автоматически, теперь — только по предварительному разрешению тестируемых. К пересмотру политики привёл случай, когда распалась супружеская пара, в соцсети выяснилось, что у мужа есть внебрачный ребёнок.

Ещё одно важное последствие обнародования результатов ДНК — это реакция работодателей. Вряд ли при прочих равных переменных они предпочтут кандидата со склонностью, например, к шизофрении. С 2008 года в США действует закон, запрещающий использовать генетическую информацию при приёме на работу. В России подобного ограничения нет.

Скорее всего, медицина будущего будет заниматься анализом очень больших массивов информации о пациенте. И значительная часть этой информации будет получена из результатов генного анализа человека. Зная о генетических предрасположенностях и слабых местах организма, врач сможет точно определить диагноз и назначить эффективное индивидуальное лечение пациенту.

Интересно, что первый в мире оцифрованный человеческий геном формировали в течение 15 лет, и это стоило $3 млрд.

На выставке Consumer Electronics Show в Лас-Вегасе, американская биотехнологическая компания Life Technologies представила новую версию своего аппарата для расшифровки генома человека Ion Proton DNA. Это устройство размером с офисный принтер может расшифровать геном человека за один день, при этом стоимость процедуры будет составлять всего $1000.

До сих пор рекордно низкая стоимость такой операции составляла $4–5 тысяч, а на расшифровку уходило как минимум 3 дня. А если мы вернемся еще на пару лет назад, то прогресс вообще станет захватывающим. В 2009 году минимальная стоимость расшифровки генома составляла 1 млн долларов (и 6-8 недель), в 2010 она снизилась до 50 тысяч долларов (4-6 недель).

Очень интересно, что нас ожидает в будущем.

Будем благодарны за лайк статье – это лучшая награда! 🙂Статья:Nutrinews.ruПодписывайтесь на наш Telegram каналhttps://t.me/nutrinews

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5a01c0599d5cb36291715df3/5a08001e482677650a7a12a7

Какие секреты скрывает анализ ДНК: гены гениальности, ожирения и рака

Генокод человека анализ

Рассказывает кандидат биологических наук директор молекулярно-генетической лаборатории Вячеслав БЕЛОУСОВ.

– Конечно, мы знаем, что наследуются не только таланты к разным видам искусства или спорта, но и склонность к тем или иным болезням, – говорит специалист. – В линейке нашей лаборатории, например, есть тест, определяющий предрасположенность к раку молочной железы.

Тот самый, который в свое время прошла голливудская звезда Анджелина Джоли. Она удалила себе обе молочные железы, чтобы не рисковать жизнью. И на самом деле неспроста отважилась на такие процедуры. Ее мама, тетя и бабушка умерли от рака молочной железы и яичников.

Тот ее тест действительно показал семейную предрасположенность к таким заболеваниям.

– Как же это определяют?

– Есть такие гены – BRCА-1, BRCА-2. У женщин при подобной мутации существует просто сумасшедшая вероятность возникновения рака. Но эти гены отвечают не только за рак молочной железы у женщин, но еще и за рак простаты у мужчин, а также поджелудочной железы. То есть могут формировать целый ряд заболеваний.

– Где их находят?

– Ткани всех органов человека и животных состоят из клеток. В клетках есть ядра, в ядрах – хромосомы. Хромосомы состоят из белков и цепочек ДНК.

Гены же представляют собой участки ДНК, определяющие наследственные признаки организма, передающиеся от родителей потомству.

Они есть в любом органе, в любой клетке, в крови, в печени, на коже… Человек имеет порядка 20–22 тысяч генов и 46 хромосом, две из которых определяют наш пол. Если в яйцеклетке оказываются две ХХ-хромосомы, рождается девочка, если XY-хромосомы, то мальчик.

Среди огромного количества генов одни их наборы отвечают за наш внешний вид, цвет глаз, волосы, способности к различным видам деятельности, другие – за мутации клеток в тех или иных органах.

Когда в каких-то наборах генов случаются повреждения, которые влияют на репарацию, на восстановление ДНК, в организме может возникать онкология.

Любая ДНК состоит из последовательности четырех нуклеотидов – A-T-G-C. Их порядок определяет структуру белка. Одна буковка поменялась – произошла мутация. Или нуклеотид удаляется вообще, получается разрыв цепочки.

В результате структура белка меняется, и он начинает неправильно работать. Причины бывают разные. Например, химические, физические факторы: радиация, повышение температуры, загрязнение воздуха вредными веществами, токсины в пище.

Или, допустим, если человек – любитель слишком горячего чая, у него повышается риск рака горла или пищевода.

Бывает предрасположенность к болезни Альцгеймера. Это нейродегенеративное заболевание, при котором к старости повреждаются клетки мозга.

Происходят определенные мутации гена ApoE, который кодирует белок аполипопротеин Е. Он способствует транспортировке холестерина. Тогда в мозгу накапливаются специфические бляшки, и страдают нервные клетки. Эту предрасположенность мы тоже определяем.

Предрасположенность – еще не конец

Предрасположенность – не значит, что человек обязательно заболеет, но риск у него повышенный. Если он будет соблюдать определенные рекомендации по питанию, здоровому образу жизни, двигательной активности, эти риски понижаются.

– Анджелина Джоли удалила грудь, но наследственность все равно осталась?

– К сожалению, да.

Человечество пока еще не в полной мере владеет искусством редактирования генома, как это получилось у ученого Шухрата Миталипова, который сумел удалить неправильный фрагмент гена у искусственно созданного эмбриона.

Уже есть такие заболевания, которые возможно лечить с помощью редактирования генома, но такая терапия стоит порядка миллиона долларов. Хотя мир меняется, и, может, через десяток-другой лет это будет просто и не так дорого…

Генетические заболевания могут быть связаны с поломкой одного или нескольких генов.

Если у человека, к примеру, муковисцидоз, когда у клеток повреждаются ионные каналы, протоки, транспортирующие соль, то слизью забиваются железы внешней секреции. Это влечет за собой проблемы, связанные с работой легких, мочеполовой системы.

И когда люди, например, создают семейные пары, они могут быть просто носителями, не подозревая, что у них эти болезни имеются. Но вероятность рождения у них больного ребенка составляет 25 процентов.

То есть один из четырех детей у них может родиться с таким заболеванием, двое – могут быть здоровыми носителями, и только четвертый может быть абсолютно здоровым.

– Вы рекомендуете молодым людям при вступлении в брак делать генетические анализы? Но болезней так много!

– Это – по желанию. У нас скоро появятся панели, которые будут охватывать почти полный спектр этих болезней. Это, конечно, дорого, но можно будет посмотреть практически все известные заболевания. Еще мы можем определить генетическое мужское бесплодие.

– А что есть ген мужского бесплодия?

– Не ген. Мы определяем у мужской Y-хромосомы участки, которые по каким-то причинам подверглись мутации. Или бывает, что целые участки генов исчезают вследствие всяких факторов, отравлений, других процессов.

Тогда от этого мужчины детей, к сожалению, не будет. И этой супружеской паре надо будет воспользоваться донорским материалом.

Для чего казахстанцы тратят баснословные деньги, чтобы узнать свой генетический код

С нынешнего года мы стали еще проверять эмбрионы на генетические дефекты после процедуры искусственного оплодотворения.

Это один из передовых методов, предотвращающих нежелательные последствия при вынашивании беременности и рождении детей при ЭКО.

Мы выделяем из клетки эмбриона ДНК и проверяем ее, например, на отсутствие какой-то хромосомы или на наличие лишней, что может свидетельствовать о синдроме Дауна на другие отклонения.

И это помогает предотвратить всевозможные драматические последствия при рождении малыша.

Немедицинская генетика

– Самый популярный среди немедицинских тестов – определение родства, отцовства, материнства. Часто это связано со спорными вопросами выплаты алиментов, дележа наследства и просто выяснения отношений в семье наподобие: ты не мой сын или дочь.

Или, наоборот, помогает в поиске родственников, – продолжает Вячеслав Белоусов.

– Такие тесты делают в частном порядке, когда человек приходит без документов и приносит какие-то образцы, и второй вариант – для судебной экспертизы, например, по уголовным делам, связанным с убийствами, когда к нам в лабораторию присылают образцы, пятна крови и еще что-то.

Кстати, я сам лично участвовал в эксгумации человека, останки которого искала его мать. Это было спустя семь лет после его кончины и захоронения. Госорганы отказали пожилой женщине в эксгумации, она пришла к нам. Ее сын пропал лет 10 назад. Она сама из Северного Казахстана.

Ей указали на одну из могил, которая числилась как захоронение неизвестного человека. То есть она не знала, ее сын там или нет. И по костям, которые пролежали в земле 7 лет, мы определили, что тот человек и эта женщина являются родственниками.

После этого она взяла и увезла эти останки к себе на родину и перезахоронила. Очень благодарила нас за то, что обрела наконец-то покой в душе. Потому что накануне какие-то нечестные люди пытались снять с нее около 1 миллиона тенге за все эти про­цедуры. А так, всё обошлось ей всего в 60 тысяч тенге.

Что только не приносят к нам люди на анализ: и абортивный материал, пытаясь определить родство, и старые кости.

Самые старые останки, с которыми мы работали, были ХVI века, представляете! Это археологи определяли их гаплогруппу, происхождение.

Приносят волосы, ногти, кровяные пятна, зубы, сухую пуповину, специальные щетки для сбора слюны из-за щеки. В общем, всё, что связано с биологическими образцами.

А ДНК – она в любой части тела одинакова. Что бы вы ни сдали, результат получится одинаковый. Достоверность от этого не страдает.

Из окурков хорошо можно выделить ДНК. Человек покурил, бросил, можно пинцетом взять. Там на бумаге уже не слюна остается, а клетки от шелушения губ. Аккуратно снимаем, ДНК выделяем.

Выделить ее можно даже с соскобов отпечатков пальцев на телефоне. Хотя эта процедура сложнее. Криминалисты еще выделяют частицы ДНК с краев стакана или бутылки, из которых пил человек.

Так что, никуда не спрячешься!..

Бывает, люди приносят даже женские прокладки или вырезают пятна на нижнем белье, чтобы на измену проверить. Пришли как-то муж с женой, такие спокойные.

Муж и говорит, я подозреваю жену в измене и вот достал из мусорного ведра ее женскую прокладку, на ней пятна. Заподозрил, возможно, что это чужая сперма.

Сделайте, говорит тест, ее это ДНК или нет? Сделали, ничего постороннего не нашли, семью сохранили…

– Чего супругам это стоило?

– В районе 60 тысяч тенге. Случаи бывают разные. У нас даже есть специалист, который составил базы данных принадлежности этнических казахов к тем или иным жузам и родам. Найман, торе, аргын, албан… Людям интересно.

И, пожалуй, это один из самых востребованных сейчас тестов. Вы не представляете, насколько часто приходят к нам с такими просьбами.

Покопаться в своей родословной, истории своего происхождения – это же увлекательно! Зов предков: может ли погибший дедушка помешать выйти замуж

Однажды пришел дедушка, пенсионер, лет за 70. Всю жизнь мучился – своего сына растил или нет? Приносил тайком то его бритву, то зубную щетку, разные материалы, чтобы выделили ДНК. Мы доказали: сын его. А он ушел обиженный, и знаете – почему? Был уверен, что это не его генетически родной сын.

Подсел ко мне и говорит: “Вы, наверное, пожалели меня, сказали, что сын мой, чтобы семью не разрушать. А ведь он совершенно на меня не похож. У меня все зубы здоровые, а у него с молодости гнилые”…

Говорю ему, что информация наследуется от обоих родителей, половина – от мамы, половина – от папы. Да еще из смеси всех ваших предков. Объяснили ему, что не рискуем так своей репутацией.

Два года назад наша лаборатория получила стандарт качества ИСО 15189. Мы единственная казахстанская генетическая лаборатория, которая имеет его. И ежегодно проходим тесты на внешний контроль качества в Великобритании и Германии.

Оттуда нам раз в год присылают зашифрованные пробы, пробирки с неизвестными образцами и мутациями, и мы их определяем. Если правильно всё сделали, нам дают сертификат со всеми подписями и печатями. Удовольствие не дешевое, за каждую пробу платим в среднем по 400 евро.

С нами работают крупные больницы, медицинские центры, онкологические клиники, центры репродукции человека! Не знаю, убедил ли?..

АЛМАТЫ

Источник: https://www.caravan.kz/gazeta/kakie-sekrety-skryvaet-analiz-dnk-geny-genialnosti-ozhireniya-i-raka-575324/

Генетические исследования, виды генетических анализов

Генокод человека анализ

  • 1 Какие бывают генетические анализы
  • 2 О чем расскажет генетический анализ
  • 3 Что такое фармакогенетический анализ
  • 4 Методы генетических исследований
  • 5 , мое происхождение, ДНК тест
  • 6 Что необходимо сдать для ДНК теста
  • 7 , о чем расскажет анализ ДНК
  • 8 Генетический биохимический анализ крови
  • 9 , как определить бесплодие у женщин
  • 10 Генетические исследования в гинекологии
  • 11 , ранняя диагностика генетических заболеваний плода
  • 12 Генетический анализ при беременности
  • 13 Генетическое исследование на тромбофилию
  • 14  Генетические исследования на пародонтит
  • 15 , что показал ДНК, история евреев
  • 16 Генетический паспорт
  • 17  Анализы ДНК на родство
  • 18 , анализы ДНК в диагностике
  • 19 Похудеть с помощью генетического анализа
  • 20 , нутригенетика, ключ к идеальной диете
  • 21  , генетический паспорт, ключ к жизни до 120 лет

Известно, что каждый человек уникален. Уникальность нам придает индивидуальный набор генов (генотип), свойственный только одному человеку. В генотипе хранится информация о том, как данный конкретный организм работает, как он взаимодействует с внешней средой, имеет ли риск развития каких-либо специфических заболеваний. Ответ на многие вопросы может дать расшифровка генотипа или генетический анализ.

Какие бывают генетические анализы

Современная медицина предлагает следующие исследования:

  1. ДНК-диагностика (молекулярно-генетический анализ), во время которой исследуется строение ДНК с целью выявления генных заболеваний;
  2. сравнительный анализ ДНК разных людей для выявления родства;
  3. расшифровка ДНК-формулы с целью определения расовой принадлежности;
  4. Хромосомный или цитогенетический анализ крови (кариотипировние), который применяется на раннем этапе беременности для определения предполагаемой хромосомной болезни ребёнка.
  5. Генетический анализ – это целый спектр исследований ДНК и хромосом человека.
  6. Фармакогенетическое тестирование — это генетический анализ, при помощи которого подбирается наиболее эффективный лекарственный препарат для лечения какого — либо заболевания.

О чем расскажет генетический анализ

Молекулярно-генетические и хромосомные исследования проводят с несколькими целями:

  • Выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям;
  • тестировать будущего ребёнка на вероятность врождённой болезни;
  • установить личность и степень родства;
  • выявить наследственность;
  • подобрать диету для сохранения нормального веса.
  • Генетические исследования в наши дни помогают правильно диагностировать те или иные патологии,
  • выявить предрасположенность к различным заболеваниям, скорректировать образ жизни для их профилактики.
  • Решить проблемы развития новорожденных детей и осложнений при беременности.
  • Установить наличие родственных связей.

Что такое фармакогенетический анализ

Фармакогенетика – это раздел медицинской генетики и фармакологии, который изучает зависимость реакций организма на лекарственные препараты от наследственных факторов.

  • Фармакогенетический тест помогает подобрать лекарства для лечения.
  • Определить какой лекарственный препарат для данного человека будет наиболее эффективным и с минимальными побочными эффектами.
  • На основании анализа можно выбрать препарат для лечения конкретного заболевания.
  • Анализ берется специальной ватной палочкой с внутренней стороны щеки.
  • Для проведения анализа используется метод ПЦР, ДНК-диагностики.

Методы генетических исследований

Молекулярно-генетический вид исследования включает следующие методы:

  1. Химический синтез ДНК.
  2. Рестрикция.
  3. ПЦР (полимеразная цепная реакция).
  4. Гибридизация с использованием ДНК-зондов.

ДНК диагностика делится на прямые и косвенные методики:

  1. Прямые методы применяются, когда точно известен ген, который является причиной развития тех или иных заболеваний (хорея Гентингтона, муковисцидоз, фенилкетонурия, аутосомно-рецессивные заболевания и т.п.)
  2. Косвенные методы применяются, если повреждённый ген не идентифицирован или если у него сложная молекулярная организация, большая протяжённость, много патологических мутаций, что не позволяет получить ясную картину при прямых методах.

Исследования крови при беременности проводится по таким программам неинвазивных пренатальных тестов, как NIPT и Prenetix.

  1. «Проект генома человека» включает пре- и постнатальные методы тестирования крови.
  2. Методики генетического анализа находятся в состоянии постоянного развития и совершенствования.
  3. Возможности диагностики наследственных заболеваний, расширяются с каждым годом.

Что необходимо сдать для ДНК теста

Объектом генетического исследования являются биологические материалы человека: венозная кровь, слюна, околоплодные воды, волосы, ногти, чешуйки кожи, ушная сера, сперма, мумифицированная ткань.

Для сдачи крови из вены при кариотипировании пациент должен прийти:

  • в состоянии сытости.
  • За 3 дня до исследования исключается алкоголь,
  • за месяц – приём антибиотиков.
  • Желательно, чтобы в течение 2 недель до забора крови не было простудных заболеваний.

В пробирку добавляется литий и гепарин. Также многие методики требуют добавления к крови кислоты ЭДТА.

Генетический биохимический анализ крови

Данный генетический анализ крови выявляет нарушение обмена веществ и активности ферментов, вызванные изменением генов.

Генетические исследования в гинекологии

Основные причины, заставляющие женщин сделать генетические анализы:

Для обследования при генетическом анализе сдаётся кровь из вены с добавлением в пробирку ЭДТА и гепарина.

Генетический анализ при беременности

Для обследования беременных неинвазивными методами забирается кровь из вены, как для биохимического анализа.

  • Инвазивные методы предполагают проникновение в брюшную полость матери для забора околоплодных вод, биопсии клеток плаценты, либо забора пуповинной крови ребёнка.

Генетический анализ обязателен при беременности, если:

  1. возраст будущей мамы старше 35 лет;
  2. в роду были генетические болезни, в т.ч. у первого ребёнка;
  3. женщина подвергалась влиянию вредных факторов или перенесла вирусную инфекцию;
  4. УЗИ и биохимический анализ показали патологии.
  5. При частых выкидышах и случаях мертворождения проводится тестирование на генетическую совместимость матери и ребёнка.

Генетическое исследование на тромбофилию

Анализ проводится с целью выявления полиморфизма генов, кодирующих факторы сворачиваемости крови F5 и F2.

  • Присутствие их повышает риск развития тромбофилии (нарушение гемостаза и склонность к образованию тромбов) почти в 100 раз.
  • Показание к обследованию – рецидив тромбозов,
  • варикозное расширение вен,
  • осложнения при беременности,
  • подготовка к оперативному вмешательству.
  • Своевременная диагностика и адекватное лечение помогают купировать тромбофилию.

 Генетические исследования на пародонтит

Анализ состоит из исследования генетических маркеров генов, кодирующих белки — IL-1А и IL-1B, участвующих в развитии воспалительного процесса. Генетический тест назначается при:

  1. пародонтите тяжелой степени;
  2. повышенном риске при протезировании зубов, вживлении имплантов;
  3. наличие родственников с патологическим генотипом IL1А и IL1B;
  4. прогнозе тяжести течения болезни, осложнённой курением, сахарном диабетом, фактом беременности и т.п.).
  5. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Генетический паспорт

Генетический паспорт содержит информацию о генетической индивидуальности человека, которую выявил анализ ДНК.

  • Это комби­нация букв и цифр, которая универсальна и понятна генетику любой страны.
  • Формулы из 16 участков ДНК уже достаточно, чтобы идентифицировать конкретного человека.

Источник: https://analyzekrovi.ru/vidy-geneticheskogo-analiza/geneticheskie-issledovaniya-vidy-geneticheskih-analizov

Генетический анализ крови: 4 вида, 3 показания для назначения, стоимость процедуры

Генокод человека анализ
https://pixabay.com/photos/laboratory-medical-lab-diagnostics-313864/

Генетические исследования позволяют заглянуть внутрь генома человека, изучить его гены.

Ген – последовательность нуклеотидов, которая несёт информацию, например, о структуре белка. Изменение данной последовательности приводит к неправильному формирования белковых молекул и полипептидов.

В дальнейшем это отражается на пациенте.

Так как необходимо изучить последовательность в гене, нужны специальные технологии, которые смогут это сделать. Генетическая лаборатория – специализированное место, где есть все необходимые для анализа аппараты и приборы. Такую лабораторию можно обнаружить в специальном учреждении, которое называется центр генетических исследований.

В крупных городах имеются центры генетических исследований, которые специализируются на различных генетических анализах.

Какие технологии обеспечивают проведение генетического исследования?

Молекулярно-генетические методы позволяют врачу заглянуть в геном человека. Такими методами могут быть:

  • гибридизация FISH, CISH;
  • секвенирование – определение последовательности нуклеотидов в цепи нуклеиновой кислоты;
  • полимеразная цепная реакция – поиск определённого фрагмента нуклеиновой кислоты, многократное размножение её, затем детекция различными способами и другие.

Чаще всего в лабораториях используют полимеразную цепную реакцию (ПЦР).

Обследование во время беременности

Генетическое исследование при беременности позволяет обнаружить осложнения, возникающие у плода, провести кариотипирование и подготовиться к беременности.

Кариотипирование – исследование количества хромосом, и поиск их структурных аномалий. Так, например, бесплодие может развиваться при моносомии или трисомии по половым хромосомам, которые вызывают развитие болезни Шерешевского-Тёрнера и синдром Клайнфельтера соответственно.

https://pixabay.com/photos/laboratory-analysis-diagnostics-2815632/

У женщин может быть генетическая предрасположенность к невынашиванию беременности, которая обусловлена дефектами в различных генах.

Также одним из частых осложнений при беременности может быть склонность к образованию тромбов – тромбофилия. Данная патология тоже встречается в результате генетического дефекта в некоторых ферментах.

Обследование новорождённых

У новорождённых генетическое исследование позволяет обнаружить хромосомные и генные мутации.

Мутация – стойкое изменение генома, которое может передаваться по наследству.

К хромосомным нарушениям у детей также относится увеличение или недостаток хромосом, или их частей. Например, существуют наиболее часто встречающиеся трисомии, то есть вместо пары хромосом их три:

Существует много генных мутаций, которые обнаруживаются в детском возрасте. Наиболее часто встречаемыми заболеваниями, вызванными дефектами гена у детей являются:

Данные 5 патологий определяют при рождении. Они входят в так называемый неонатальный скрининг. Стоит обратить внимание, что данные патологии диагностируют у новорожденного не генетическим исследованием, а другими более простыми и быстрыми методами.

Но если обнаружена патология, то необходимо направить пациента на генетические анализ, который обладает высокой специфичностью, то есть даст точный ответ.

Определение отцовства

Генетическое исследование также нашло своё применение в определении отцовства. Сравнивается генетический материал родителя и ребёнка, затем делается вывод о том, является ли данный человек родителем или нет.

Материал для исследования

Материалом для исследования может быть:

  • эпителий с внутренней поверхности щеки;
  • венозная кровь.

https://pixabay.com/photos/laboratory-medical-medicine-hand-3827736/

Разные анализы требует разные материал или сразу оба. Пациенту не должно составить труда сдать необходимый материал.

Подготовка к сдаче анализа

Материал обычно забирается в том месте, где проводятся генетические анализы. Так удобно и пациенту, и лаборатории. Всегда перед тем как сдавать материал, пациент должен узнать о подготовке к исследованию. Эту информацию он может узнать, например, в центре генетических исследований.

Как правило, специальной подготовке не требуется, разрешают сдавать кровь не натощак. Но для каждого конкретного исследования есть свои нюансы. Например, при выявлении патогенного возбудителя нужно выждать время, если принимались антибактериальные средства. Так как из-за употребления данных медикаментов все микроорганизмы будут уничтожены, смысл исследования пропадает.

Результаты генетического анализа

Чаще всего в результатах могут написать обнаружено ли отклонение, имеется ли мутации, в каком гене, хромосоме. Также можно обнаружить носительство. Это значит, что у данного пациента проявлений нет, но существует определённая вероятность возникновения патологии у его детей.

Сколько стоит генетический анализ

Генетическое исследования является одним из самых дорогих. В зависимости от того, что определяется у пациента, какие мутации, в одном ли месте или сразу в нескольких положениях зависит стоимость исследования. Как правило, цена начинается от 1000 рублей и может достигать нескольких десятков тысяч, если проводится комплексное обследование.

Но несмотря на такую стоимость, данный вид исследования является наиболее достоверным по сравнению с другими методами.

Заключение

Генетическое исследование крови позволяет обнаружить изменение хромосом, генов у человека, в результате которых развиваются различные заболевания. Данные исследования также используются для определения отцовства.

Обычно они не требует какой-либо специальной подготовки. Эти исследования проводятся в специальных лабораториях в центрах генетических исследований крови.

Их высокая стоимость оправдана точностью результатов.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки.

Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(1 5,00 из 5)
Загрузка…Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!

  • Генетический анализ крови

Источник: https://UstamiVrachey.ru/analizy/geneticheskij-analiz-krovi

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.